Ciascuno di noi si preoccupa di che cosa fare nel momento in cui dovesse ricevere la diagnosi di una malattia, specie se grave e invalidante. Pochi pensano a che cosa farebbero se manifestassero i sintomi di una qualche malattia, a cui però non si riesce a dare un nome: aprendo un lungo e difficile percorso di diagnosi, tentativi di cura che non si sa se possano davvero giovare (appunto perché non si sa di che malattia si stia parlando), e autentici deliri burocratici perché in assenza di diagnosi è molto più difficile accedere ai benefici previsti – da esenzioni, a certificati di invalidità – rispetto a chi una diagnosi invece ce l’ha, vedendosi dunque negati i propri diritti di malato. Si tratta perlopiù di malattie rare, che appunto in virtù della loro rarità sono poco o per niente conosciute; e che riguardano però più persone di quanto si possa credere.
«La comunità dei malati rari senza diagnosi (MRSD) è molto ampia e riguarda, nel mondo, alcuni milioni di persone, oltre 100.000 solo in Italia – spiega Federico Maspes, Presidente della Fondazione Hopen Onlus – Queste persone hanno problemi ad accedere a un percorso di presa in carico, di cura e di supporto sociale e psicologico. Un percorso che dovrebbe essere, invece, strutturato in modo da consentire il raggiungimento della diagnosi nei tempi più rapidi possibili, e in attesa di quest’ultima, di ricevere i migliori trattamenti e il supporto possibile». Appunto per questo il 3 maggio, Giornata mondiale dei malati senza diagnosi, in occasione di un evento sul tema a Porto Ercole la Fondazione Hopen Onlus, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Orphanet-Italia e Osservatorio Malattie Rare hanno presentato la “Carta dei Malati Rari Senza Diagnosi”, un decalogo di riferimento sui diritti dei pazienti con malattie rare senza diagnosi e sugli impegni richiesti ai decisori politici e alla società tutta affinché siano resi concretamente esigibili.
Questo dunque il decalogo presentato:
- La salute è un diritto fondamentale di ogni persona;
- Nessuna persona malata deve essere lasciata indietro;
- Al malato senza diagnosi, affetto da una malattia ultra-rara o non conosciuta, deve essere assegnato un codice di riconoscimento;
- Tutte le persone malate hanno il diritto ad avere una diagnosi;
- Il malato senza diagnosi e la sua famiglia hanno diritto a ricevere il miglior approfondimento clinico, strumentale e di laboratorio;
- Il malato raro senza diagnosi ha diritto a usufruire della mobilità sanitaria transfrontaliera;
- Il malato raro senza diagnosi e la sua famiglia hanno diritto alla migliore relazione con il medico, l’accesso ai migliori trattamenti sperimentali e al supporto sociale;
- Il malato raro senza diagnosi e la sua famiglia hanno diritto di partecipare alle attività di ricerca e cura;
- Il malato raro senza diagnosi e la sua famiglia hanno diritto al sostegno psicologico e spirituale;
- Devono essere utilizzati tutti i canali di informazione per aumentare la consapevolezza dell’esistenza del malato senza diagnosi, devono essere promosse le attività di rete e il confronto e l’incontro tra i malati senza diagnosi.
«Con questa “Carta dei Malati Rari” – prosegue Maspes – miriamo innanzitutto a un pieno riconoscimento delle necessità e dei diritti di queste persone. Il punto fondamentale del nostro impegno, a supporto di due precedenti interrogazioni parlamentari, è arrivare all’adozione di un codice univoco di riconoscimento per i pazienti senza diagnosi e il riferimento ai Livelli Essenziali di Assistenza (LEA)».
Le ragioni della mancata diagnosi o dell’eccessivo ritardo, con conseguenze negative sul paziente e sui familiari, possono essere molteplici. «Le patologie rare, così come quelle che hanno una presentazione inusuale, spesso sfuggono alla diagnosi. E ciò può essere ricondotto, in primo luogo, alla rarità della specifica condizione che, in ragione della sua bassa frequenza, non è nota alla maggior parte dei medici – sottolinea Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico Emerito IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – Un recente studio, realizzato da Orphanet, ha stimato che circa l’85% delle malattie rare sono ultra-rare, con frequenze inferiori a un caso per milione di persone, e per questo più difficili da diagnosticare. Non vuol dire però che ci si debba arrendere di fronte alla difficoltà, perché oggi abbiamo degli importanti strumenti per arrivare, invece, a identificare la patologia grazie al lavoro del laboratorio di genetica: uno dei più importanti è l’analisi dell’esoma (Wide Exome Sequencing) che è in grado di identificare il gene-malattia in circa il 60 per cento dei casi».
«È già dalla precedente Legislatura che insieme alla Fondazione Hopen avanziamo la richiesta di creazione di percorsi sanitari e sociali rivolti a indirizzare tempestivamente i malati rari senza diagnosi, identificati da un codice univoco (ORPHAcode 616874: “malattie senza diagnosi dopo indagini approfondite”), verso programmi incentrati su valutazioni cliniche accurate, avanzate analisi strumentali e di laboratorio e consultazioni multidisciplinari di alta specializzazione – afferma Francesco Macchia, Vicedirettore OMaR – Osservatorio Malattie Rare –. Questi percorsi dedicati devono essere integrati nel contesto di collaborazioni nazionali e internazionali al fine di valorizzare le competenze e ottimizzare l’uso delle risorse disponibili, con l’obiettivo ultimo di facilitare e guidare i pazienti e le loro famiglie nell’accesso alle opportunità esistenti».
«Stiamo lavorando in Europa, con Eurordis, per spingere gli Stati membri allo sviluppo di programmi nazionali per i non diagnosticati. Nell’ambito dei passi necessari per raggiungere questo obiettivo, abbiamo fortemente voluto e sostenuto l’introduzione di un codice specifico, l’ORPHAcode 616874, per un’univoca identificazione delle persone con malattie rare senza diagnosi. La proposta è stata accolta e appena il Piano nazionale per le malattie rare sarà approvato potremo finalmente cominciare ad avere un tracciamento di queste persone», evidenzia Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare.
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