Si dice spesso che in Italia, se ci sono le leggi, mancano i decreti attuativi; o, se ci sono le une e gli altri, mancano i fondi che in sede di approvazione del provvedimento sarebbero stati previsti. Questa volta la legge c’era – la 213 del 2023, la legge di bilancio -, il decreto attuativo pure, e anche il milione di euro di finanziamento; ma il tutto si è arenato davanti ad una sentenza del Tar del Lazio. Parliamo del provvedimento che istituisce il fondo per il Next Generation Sequencing (Ngs), una tecnologia avanzata che consente di analizzare in maniera più ampia, rapida ed efficace il Dna umano e giungere così alla diagnosi di malattie rare ancora poco note e quindi poco o per nulla diagnosticate; con relativi disagi per chi ne è colpito, che nulla può fare anche solo per capire se una cura esiste, figuriamoci curarsi. Una condizione che si stima riguardi almeno il 6% dei malati rari (dati NIH), ma che è probabilmente ampiamente sottostimata – alcuni studi ipotizzano che possa arrivare al 30% – perché molti di questi pazienti finiscono semplicemente per dibattersi per anni tra un esame e l’altro, senza essere riconosciuti come malati rari senza diagnosi.

A bloccare il provvedimento è stato un ricorso presentato dalla Regione Campania, che verte in realtà su una parte più ampia della legge di bilancio e che riguarda – per semplificare al massimo – il contributo alla spesa sanitaria che le Regioni a statuto ordinario sono chiamate a dare e con quali modalità. All’interno di questo ricorso è stato dichiarato illegittimo, tra gli altri, il comma 557 dell’art. 1 della legge, nella parte in cui, secondo quanto riportato nel dispositivo, «non prevede che il decreto del ministro della Salute, di concerto con il ministro dell’Economia e delle Finanze, sia adottato d’intesa con la Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Province autonome di Trento e di Bolzano». Si blocca così di conseguenza il milione di euro previsto per finanziare il Ngs, che le Regioni avrebbero potuto impiegare per dare risposte certe a pazienti e famiglie ancora in attesa di dare un nome alla propria patologia.

Comprensibile lo sconcerto degli “addetti ai lavori” e dei pazienti interessati: il prof. Paolo Gasparini, presidente della Società italiana di genetica umana (Sigu), fa notare in un comunicato che «ora verranno a mancare risorse che servivano per risolvere, attraverso l’utilizzo di tecnologie sofisticate di analisi genomica, i ‘cold case’ delle malattie rare, permettendo di dare un nome alle sofferenze di tante persone ancora in cerca di una diagnosi. Per queste persone si tratta del passo fondamentale che, da una parte, chiude un percorso lungo e difficile di ricerca di una diagnosi e, dall’altra, apre le porte verso una consulenza genetica accurata e una più efficace presa in carico, che può anche includere l’accesso a nuove prospettive terapeutiche approvate o in via sperimentale».

E non manca di sottolineare come il fatto che il ricorso sia stato promosso proprio da una Regione, la Campania, finirà per ritorcersi contro propri cittadini: «Il paradosso è che i pazienti campani in cerca di diagnosi avrebbero potuto vedersi destinare una parte importante delle risorse, ben 96.840 euro su un milione complessivo, una cifra inferiore solo alla Lombardia e, per pochissimo, al Lazio. Questo perché il Fondo era stato concepito per essere ripartito in proporzione al numero di abitanti, al fine di avere una corretta ed equilibrata rappresentanza della popolazione italiana. Ora queste persone, così come quelle di tutte le altre Regioni, rimarranno senza». Si è insomma, secondo Gasparini, gettato il bambino insieme all’acqua sporca, nella misura in cui un ricorso che avrebbe pur potuto avere motivazioni legittime ha finito per far calare la scure anche su questo. «Ringraziamo tutti coloro che nel Parlamento e nel governo si sono spesi un anno fa per introdurre questa legge di supporto alle persone con malattie genetiche non diagnosticate – conclude Gasparini – e auspichiamo che possano essere ancora al fianco dei pazienti per risolvere la situazione di stallo che ora viene a crearsi».

L’auspicio, come sottolineato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR), è che si possa trovare una soluzione: «Uno dei grandi problemi dell’Italia è che si fanno le leggi e poi mancano i decreti attuativi – osserva la presidente, Ilaria Ciancaleoni Bartoli – . Il paradosso in questo caso è che il decreto attuativo da parte del ministero della Salute era arrivato velocemente, segno dell’attenzione del governo al tema, e a bloccare tutto stavolta è una Regione. Mi auguro che si possa trovare una soluzione per evitare un danno alle persone che aspettano la diagnosi, e che si faccia velocemente, magari approfittando dei lavori relativi alla legge di bilancio».

E in effetti il milione di euro previsto per il Ngs è stato confermato in legge di bilancio anche per il 2025, nella speranza che si riesca a sbloccare comunque la questione di legittimità; fino ad allora, infatti, non sarà di fatto possibile utilizzare il denaro stanziato. I tempi, però, non si prevedono essere celeri.

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